季娟委员：

您提出的《关于完善罕见病儿童救治体系的建议》提案收悉，现答复如下：

近年来，为加强儿童罕见病管理，提高儿童罕见病诊疗能力，国家卫健委在2024年会同有关部门印发两批罕见病目录，将207种疾病纳入目录范围，为各部门制订罕见病相关政策提供重要依据。印发了罕见病目录制订工作程序，明确目录更新原则和条件。同时成立临沂市罕见病医疗质量控制中心，探索建立市级罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用。

一、工作开展情况

（一）县妇幼机构在新生儿疾病筛查中纳入罕见病的检测项目。县卫健局高度重视儿童罕见病救治工作，新生儿遗传代谢病疾病筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）及应用串联质谱技术检测48种遗传代谢性疾病，由省市卫健委依据《新生儿疾病筛查管理办法》确定筛查病种，县妇幼机构无政策支撑在新生儿疾病筛查中纳入罕见病的检测。为做好出生缺陷防控和儿童罕见病早期筛查工作，县卫健局建立多部门联动防治出生缺陷的工作机制，落实出生缺陷三级防治措施，推广婚前医学检查、婚姻登记、生育指导“一站式”服务。强化婚前孕前保健，加强产前筛查和诊断，强化规范服务与质量监管。扩大新生儿疾病筛查病种范围，建立筛查、阳性病例召回、诊断、治疗和随访一体化服务模式，促进早诊早治。加强儿童罕见病早期干预工作，实现早诊早治。

（二）开展社区及学习健康知识宣传活动。为加强儿童罕见病健康知识普及行动工作，费县卫健局组织各医疗机构在“全国残疾预防日”、“国际罕见病日”、出生缺陷宣传日等重要疾病预防控制宣传日开展专题活动，深入社区、学校、医院传播预防、治疗、保健等知识，增强增进群众的关注和认识。面向全社会着力宣传普及残疾预防知识，加强公众对于遗传和发育、疾病、伤害等致残因素防控知识，进一步提高公众对儿童罕见病的关注和认知，帮助儿童罕见病患者早筛、早诊、早治，寻求更好的生活质量，大力提升公众残疾预防意识和能力。

（三）建立针对罕见病儿童及其家庭的心理支持和社会服务体系。我县认真贯彻落实国家省市关于未成年人保护和罕见病儿童福利工作的部署安排，不断强化救助政策落实和关爱服务保障，及时将符合条件的纳入基本生活保障范围，实施“福彩圆梦·孤儿助学工程”和“护佑健康”行动，为符合条件的孤困儿童发放生活费、购买重大疾病保险，资助参加基本医疗保险，链接优质医疗资源提供免费健康体检，通过“政府+企业”的合作模式，建立了费县益海助学中心，积极引导符合条件的孤困儿童入住，开创了孤困儿童集中养育的新模式。

二、下一步打算

下一步县卫健局将积极加强与相关部门的协同配合，进一步细化完善儿童罕见病救治保障政策，着力提升临床诊疗水平。建立覆盖产前、产中、新生儿筛查三级罕见病防控体系，进一步丰富0-6岁儿童健康管理、孕产妇健康管理服务，在已有的“孕早、中、晚期健康管理”中增加“罕见病知识宣教”，包括早期基因检测对于识别早期识别罕见病的宣教。扩大新生儿基因筛查范围，指导有条件的医院开展脊髓性肌萎缩（SMA）基因筛查和新生儿遗传性耳聋基因检测项目，出生后告知家长及时做好常见罕见病的检测和排除。